En lang vej til diagnosen – mit liv med Alfa‑1
Jeg har levet størstedelen af mit liv uden at vide, at jeg har Alfa‑1 antitrypsinmangel.
Diagnosen kom først efter en lang og udmattende rejse gennem sundhedssystemet, hvor jeg gentagne gange måtte kæmpe for at blive taget alvorligt.
Det hele begyndte med kræft
Min sygehistorie tog for alvor sin begyndelse med kræft i livmoderen.
I februar 2018 blev jeg opereret og fik besked om, at jeg ville være klar til fuldtidsarbejde efter cirka tre uger. Jeg skulle heldigvis ikke have nogen form for efterbehandling.
Men sådan gik det ikke.
Jeg blev aldrig rigtig rask. Kroppen kom sig ikke, og trætheden og utilpasheden blev ved. Til sidst blev situationen alvorlig, da min arbejdsgiver krævede, at jeg vendte tilbage på fuldtid – ellers ventede en fyring.
Når smerter ikke bliver anerkendt
Mens jeg var sygemeldt, begyndte jeg at opleve brændende smerter tværs over maven, akut afføringstrang og en konstant følelse af at være virkelig utilpas.
Min egen læge anerkendte ikke situationens alvor. Den behandling, jeg blev tilbudt, var mindfulness.
Jeg vendte tilbage til arbejdet – mere stædig end rask – og blev senere henvist til mave‑tarm‑afdelingen på det lokale sygehus. Her mødte jeg for første gang læger, som lyttede.
En vigtig opdagelse
Efter relevante undersøgelser og afføringsprøver kom forklaringen:
Jeg havde kronisk betændelse i bugspytkirtlen på grund af en genmutation – ikke forårsaget af alkohol eller rygning.
Den specialiserede mave‑tarm‑læge fortalte, at der ofte er en sammenhæng mellem netop denne genmutation (SPINK1) og Alfa‑1 antitrypsinmangel.
Og ganske rigtigt – også jeg havde Alfa‑1.
Flere svar – og flere konsekvenser
En lungelæge oplyste mig om, at jeg har genotype MZ samt cirka 20 % emfysem i lungerne. Herefter blev jeg afsluttet fra lungeafdelingen.
Fremover blev mit primære behandlingsforløb hos mave‑tarm‑lægerne. Jeg skal altid være opmærksom på symptomer på akut betændelse i bugspytkirtlen, og al medicin skal godkendes, da jeg ikke tåler præparater, der kan forværre betændelsestilstanden.
Min genmutation betyder også, at jeg ikke tåler større operationer, da de kan udløse akut bugspytkirtelbetændelse.
Dermed blev cirklen sluttet: Det var forklaringen på, hvorfor jeg aldrig blev rask efter kræftoperationen i 2018.
Der er – næsten altid – en forklaring.
Mine råd til andre med Alfa‑1
Efter min lange vej til diagnosen vil jeg gerne dele nogle råd:
- Fortæl altid i sundhedssystemet, at du har en kompleks sygdom
- Gør opmærksom på, at der kan være alvorlige følgesygdomme til Alfa‑1
- Forvent og kræv, at du bliver taget alvorligt
- Bak op om Alfa‑1 Norden – vores patientforening gør en stor forskel