Alfa-1 Antitrypsinmangel

Alfa-1 antitrypsinmangel – hvad er det?

Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig tilstand, der ikke er smitsom. 4-5% af befolkningen eller ca. 250.000 danskere er raske bærere af et ændret gen for Alfa-1-antitrypsinmangel. Sandsynligheden for, at et forældrepar begge har et ændret gen er ca. 0,2 %.

Alfa-1-antitrypsin er et enzym, der dannes i leveren, og som normalt findes i blodet. Enzymet har til opgave at beskytte lungevævet, og ved udtalt Alfa-1-antitrypsinmangel, da Alfa-1-antitrypsinet kædes sammen i leveren, sker der en gradvis ødelæggelse af lungerne, hvor der udvikles emfysem (for store lunger) med tiltagende kortåndethed – og en forkortet levetid – til følge.

Risikoen for at få emfysem øges, hvis lungerne belastes på anden måde, især ved rygning.

Andre faktorer, såsom indånding af irriterende luftarter eller meget støvholdig luft samt hyppige luftvejsinfektioner, kan også have betydning for udviklingen af emfysem, men rygning er langt den vigtigste risikofaktor.

Der kan forekomme leversygdom hos børn med Alfa-1-antitrypsin mangel. Dette ses hos op mod 10 %, oftest allerede i de første levemåneder. Hos størstedelen aftager leverforandringerne i løbet af de første 5 – 10 leveår, men nogle kan udvikle svær leversygdom.

Vi har kendskab til få voksne som også har udviklet alfa-1 relateret leversygdom, og vil kommer med en beskrivelse af dette snarest.

Hvad sker der i lungerne ved emfysem?

Ved emfysem er en del af de små lungeblærer (alveolerne) gået til grunde, og andre har mistet deres normale elasticitet. De kan derfor ikke foretage den sædvanlige store udvidelse under indåndingen, og kan ikke tømmes tilstrækkeligt for ’brugt’ luft under udåndingen.

Emfysemet betyder, at det bliver vanskeligere at optage ilt i blodet. Hvis kroppen ikke får ilt nok, får man åndenød. Man forsøger at trække vejret hurtigere, og man bliver forpustet.

En arvelig tilstand

Alfa-1-antitrypsinmangel er arvelig og skyldes en ændring på et gen.

Alfa-1-antitrypsinmangel blev opdaget i Sverige i 1963 og arveanlægget (genet) fundet i 1982 på kromosom nummer 14 på lokation 14q 31-32. Alfa-1-antitrypsinmangel forekommer især i Skandinavien, Nordeuropa og Nordamerika.

I Danmark fødes der hvert år ca. 30 børn med Alfa-1-antitrypsinmangel. Der er i øjeblikket omkring 1000 i Danmark, der har diagnosen, men statistisk set bør der være op mod 3 – 4 gange så mange.

Flere end en kvart million danskere har nogen form for AAT-mangel.

Arvegangen

Alfa-1-antitrypsinmangel forekommer kun, hvis man har arvet et ændret gen (Z) fra begge forældre, så man dermed har ændringen på begge gener (ZZ).

4-5 % af befolkningen svarende til ca. 250.000 danskere er raske bærere af et ændret gen for Alfa-1-antitrypsinmangel.

Sandsynligheden for, at et forældrepar begge har et ændret gen er derfor ca. 0,2 %.

Hvis man som forælder er bærer af et ændret gen (Z), vil der være 50 % sandsynlighed for at give det ændrede gen videre til barnet. Er begge forældre bærere af et ændret gen, vil der gælde følgende for barnet:

  • 25 % sandsynlighed for, at barnet får Alfa-1-antitrypsinmangel (ZZ)
  • 50 % sandsynlighed for, at barnet bliver rask bærer med et ændret gen (MZ)
  • 25 % sandsynlighed for, at barnet har to normale gener (MM) uden anlæg for Alfa-1-antitrypsinmangel.

En stor opfordring til gruppen og andre interesserede!

Vi mangler medlemmer til at nå vores mål for at være under § 8a, som omhandler skattefradrag for firmabidrag og fonde.

Hvis du melder dig ind efter 1 juli, er det halvt bidrag resten af året, da der opkrævning for hvert nyt år den 2 januar.

Du kan melde dig ind her eller på mobilepay 67648, husk der at skrive medlemskab eller støttemedlem.

Hvis du allerede er medlem, er der måske nogen i familien eller vennekredsen, der kan være interesserede i at blive støttemedlemmer for 100,- kr.

Tusind tak ♥️