Behandling

Alfa-1 antitrypsin (A1AT) mangel er en arvelig lidelse, der er forbundet med øget risiko for at udvikle lungesygdom. Mange personer med svær A1AT-mangel forbliver udiagnosticerede eller får diagnosen sent og går dermed glip af sygdomsspecifik rådgivning, tilpasset behandling og augmentationsterapi. Selvom augmentationterapi kan bremse sygdommens progression, kan den ikke reparere allerede opstået skade (emfysem). 

Der findes ingen helbredende behandling for Alfa-1-antitrypsinmangel.

Rygning: Den bedste forebyggende foranstaltning for at undgå lungesygdom er at undlade enhver form for rygning. Erfaringer viser, at tobaksrygning kraftigt fremskynder ødelæggelsen af lungevævet hos personer med Alfa-1 mangel og nedsætter levetiden med 10 år eller mere.

Standard behandling:

• Inhalationsmedicin: bronkodilatatorer og inhalationssteroider kan lindre åndenød og forebygge forværringer.

• Antibiotika & vaccinationer: vigtigt for at forebygge infektioner.

• Lungerehabilitering: træning, ernæring og mestring af hverdagen med kronisk lungesygdom.

• Iltbehandling i hjemmet: ved svær iltmangel.

Særlige behandlinger

• Alfa-1 koncentrat behandling (“augmentation therapy”)

– Tilfører manglende AAT-protein via drop én gang ugentligt.

– Anvendes i Danmark ved svær, fremadskridende lungesygdom.

• Kirurgiske muligheder

– Endobronkiale ventiler eller lungevolumenreduktion kan lette vejrtrækningen i udvalgte tilfælde af fremskreden hyperinflation.

– Lungetransplantation kan komme på tale ved meget fremskreden sygdom.

– Levertransplantation: Nogle patienter, som har udviklet skrumpelever, kan tilsvarende få foretaget en levertransplantation, de fleste med et godt resultat. 

Nye behandlinger

Der foregår i øjeblikket flere kliniske forsøg med nye behandlingsformer:

– Genterapi, som har til formål at rette den genetiske fejl og dermed øge produktionen af funktionelt AAT.

– Forsøgsbehandling i Sverige med inhalering  af Alfa-1-antitrypsin for patienter, der har udviklet lungesygdom som følge af Alfa-1-antitrypsinmangel.

– Andre kliniske forsøg undersøger RNA-baserede behandlinger og medicin mod leverskader.

Vi opdaterer også løbende omkring ny forskning i vores nyhedsbreve til vores medlemmer.